血紅蛋白病是世界上最常見(jiàn)的單基因常染色體隱性遺傳疾病。這意味著其攜帶者（雜合性）通常都表現(xiàn)為健康的，而兩個(gè)不同性別健康攜帶者所生育的孩子可能出現(xiàn)嚴(yán)重的癥狀，是全球嚴(yán)重的健康問(wèn)題之一，基因攜帶者約占世界人口的7%。

      血紅蛋白病主要包含兩大類(lèi)：地中海貧血和血紅蛋白結(jié)構(gòu)變異（異常血紅蛋白）。珠蛋白基因上的編碼序列，非編碼序列或是調(diào)控子序列突變?cè)斐搔?或者β-珠蛋白基因表達(dá)量的減少甚至消失，被稱(chēng)為α-或者β-地中海貧血癥。

（毛細(xì)管電泳檢測(cè)α-地中海貧血）

（毛細(xì)管電泳檢測(cè)β-地中海貧血）

      異常血紅蛋白包含了一大組血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常的變異體。只有當(dāng)潛在的分子缺陷伴隨功能，溶解度，穩(wěn)定性的缺陷或血紅蛋白分子合成減少時(shí)，異常血紅蛋白才會(huì)致病或?qū)е卵簩W(xué)改變。最常見(jiàn)且有臨床意義的是血紅蛋白S、C、E。

（毛細(xì)管電泳檢測(cè)異常血紅蛋白E)

      血紅蛋白病的基本診斷是基于正常血紅蛋白組分和/或異常血紅蛋白的分離和定量。在已有的同時(shí)定量和定性分析的各種方法學(xué)中，全自動(dòng)毛細(xì)管電泳（CE）是現(xiàn)有實(shí)驗(yàn)室的首選方法中已被證明為最佳的技術(shù)。

       （2017衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心血紅蛋白電泳質(zhì)評(píng)-實(shí)驗(yàn)室參加數(shù)統(tǒng)計(jì)）